Svelare la complessità: l'interstiziopatia polmonare nella diagnosi differenziale del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) Svelare la complessità: l'interstiziopatia polmonare nella diagnosi differenziale del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)

 

RAZIONALE
La Malattia di Niemann-Pick fa parte di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi (grassi) in diversi organi - in particolare di cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo.

La NPD è storicamente classificata in 3 sottotipi: NPD A, NPD B, e NPD C.
I sottotipi A e B sono conosciuti anche come deficit di sfingomielinasi acida (o ASMD) e sono causati da mutazioni del gene sfingomielina fosfodiesterasi (SMPD1).

Nell’ASMD, il non corretto smaltimento delle molecole è causato dalla carenza o dalla totale assenza dell’enzima sfingomielinasi acida, dovuta a propria volta da una mutazione genetica che si trasmette ai figli da genitori entrambi portatori della mutazione stessa. Si tratta di una patologia genetica cronica e degenerativa che può esordire sia in età pediatrica sia in età adulta, con sintomi iniziali da lievi a gravi.

L'ASMD è una condizione estremamente rara con una prevalenza alla nascita di 0,4 - 0,6 per 100.000 nati vivi all'anno.
Si stima che in Europa vi siano 1.400-2.000 pazienti.

I pazienti ASMD possono celarsi all’interno di più ampi gruppi clinici che le recenti raccomandazioni considerano gruppi clinici a rischio.
Il sospetto trova ulteriore sostegno se ai suddetti segni si associano ulteriori specifici elementi sintomatologici.

L’obiettivo del corso è pertanto accrescere le conoscenze sulla malattia da deficit della sfingomielinasi acida (ASMD) in un’ottica di ottimizzazione del patient journey per una diagnosi precoce.

PROGRAMMA SCIENTIFICO

15.00-15.40 ASMD: aspetti essenziali, ricerca e terapie in sviluppo - M. Scarpa
15.40-16.20 Dal sospetto alla diagnosi precoce: il ruolo chiave dello pneumologo - F. Luppi
16.20-17.00 Diagnosi differenziale: le red flags che guidano la diagnosi - E. Crisafulli
17.00-17.40 Presentazione di casi clinici - M.G. Paglietti
17.40-17.55 Q&A
17.55-18.00 Closing remarks - M. Scarpa


RESPONSABILE SCIENTIFICO
Prof. Maurizio Scarpa
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine


DOCENTI
Prof. Ernesto Crisafulli
Professore Associato di Malattie dell’Apparato Respiratorio, U.O.S. Medicina Respiratoria, U.O.C. Medicina d’Urgenza, Dipartimento di Medicina, Università di Verona - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata – Verona

Prof. Fabrizio Luppi
Professore Associato, Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano Bicocca (Milano) - Direttore S.C. Pneumologia, Ospedale San Gerardo – Monza

Dr.ssa Maria Giovanna Paglietti
Dirigente Medico, U.O.C. Bronco-pneumologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma

Prof. Maurizio Scarpa
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine


DESTINATARI DEL CORSO
Professione: Medico chirurgo
Disciplina: Anestesia e rianimazione, Cardiochirurgia, Cardiologia, Chirurgia generale, Continuità assistenziale, Direzione medica di presidio ospedaliero, Ematologia, Endocrinologia, Epidemiologia, Malattie dell'apparato respiratorio, Malattie infettive, Malattie metaboliche e diabetologia, Medicina dello sport, Medicina di comunità, Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza, Medicina generale (medici di famiglia), Medicina interna, Medicina legale, Medicina nucleare, Oncologia, Organizzazione dei servizi sanitari di base, Ortopedia e traumatologia, Radiodiagnostica, Radioterapia

N. ID ECM
4252-395092

OBIETTIVO FORMATIVO
N.18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. Malattie rare

AREA FORMATIVA
Acquisizione competenze tecnico-professionali

CREDITI FORMATIVI
Il superamento del percorso formativo permetterà di ottenere 4.5 crediti ECM.

PROVIDER ECM
Edra S.p.A. N. ID 4252

SEGRETERIA SCIENTIFICA ORGANIZZATIVA
Edra Spa è Segreteria Scientifica Organizzativa del percorso.
Con il contributo non condizionante di
Sanofi s.r.l.