ACCESSO 
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RAZIONALE
La Malattia di Niemann-Pick fa parte di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi (grassi) in diversi organi - in particolare di cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo.
La NPD è storicamente classificata in 3 sottotipi: NPD A, NPD B, e NPD C.
- I sottotipi A e B sono conosciuti anche come malattie da deficit della sfingomielinasi acida (o ASMD) e sono causati da mutazioni del gene sfingomielina fosfodiesterasi (SMPD1)
- Il sottotipo C è associato a mutazioni dei geni NPC1 e NPC2, che causano difetti nel funzionamento di una delle due rispettive proteine deputate al trasporto del colesterolo all’interno di strutture cellulare dette lisosomi
PROGRAMMA SCIENTIFICO
15.00-15.40 ASMD: aspetti essenziali, ricerca e terapie in sviluppo - M. Scarpa
15.40-16.20 Dal sospetto alla diagnosi precoce: il ruolo chiave dello pneumologo - F. Varone
16.20-17.00 Diagnosi differenziale: le red flags che guidano la diagnosi – M. Mondoni
17.00-17.40 Presentazione di casi clinici – C. Vimercati
17.40-17.55 Q&A
17.55-18.00 Closing remarks - M. Scarpa
RESPONSABILE SCIENTIFICO
Prof. Maurizio Scarpa
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine
DOCENTI
Prof. Michele Mondoni
Dirigente Medico, Clinica di Malattie Respiratorie Università degli Studi di Milano - Ospedale San Paolo – Milano
Prof. Maurizio Scarpa
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine
Dr. Francesco Varone
Dirigente Medico, U.O.C. Pneumologia, Policlinico Gemelli – Roma
Dr.ssa Chiara Vimercati
Pediatra, Ospedale San Gerardo – Monza
Dirigente Medico, Clinica di Malattie Respiratorie Università degli Studi di Milano - Ospedale San Paolo – Milano
Prof. Maurizio Scarpa
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine
Dr. Francesco Varone
Dirigente Medico, U.O.C. Pneumologia, Policlinico Gemelli – Roma
Dr.ssa Chiara Vimercati
Pediatra, Ospedale San Gerardo – Monza
DESTINATARI DEL CORSO
Professione: Medico chirurgo
Disciplina: Allergologia ed immunologia clinica, Anatomia patologica, Anestesia e rianimazione, Angiologia, Audiologia e foniatria, Biochimica clinica, Cardiochirurgia, Cardiologia, Chirurgia generale, Chirurgia maxillo-facciale, Chirurgia pediatrica, Chirurgia plastica e ricostruttiva, Chirurgia toracica, Chirurgia vascolare, Continuità assistenziale, Cure palliative, Dermatologia e venereologia, Direzione medica di presidio ospedaliero, Ematologia, Endocrinologia, Epidemiologia, Farmacologia e tossicologia clinica, Gastroenterologia, Genetica medica, Geriatria, Igiene degli alimenti e della nutrizione, Igiene, epidemiologia e sanità pubblica, Laboratorio di genetica medica, Malattie dell'apparato respiratorio, Malattie infettive, Malattie metaboliche e diabetologia, Medicina aeronautica e spaziale, Medicina del lavoro e sicurezza degli ambienti di lavoro, Medicina dello sport, Medicina di comunità, Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina generale (medici di famiglia), Medicina interna, Medicina legale, Medicina nucleare, Medicina subacquea e iperbarica, Medicina termale, Medicina trasfusionale, Microbiologia e virologia, Nefrologia, Neonatologia, Neurochirurgia, Neurofisiopatologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Neuroradiologia, Oftalmologia, Oncologia, Organizzazione dei servizi sanitari di base, Ortopedia e traumatologia, Otorinolaringoiatria, Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia), Pediatria, Pediatria (pediatri di libera scelta), Privo di specializzazione, Psichiatria, Psicoterapia, Radiodiagnostica, Radioterapia, Reumatologia, Scienza dell'alimentazione e dietetica, Urologia
Disciplina: Allergologia ed immunologia clinica, Anatomia patologica, Anestesia e rianimazione, Angiologia, Audiologia e foniatria, Biochimica clinica, Cardiochirurgia, Cardiologia, Chirurgia generale, Chirurgia maxillo-facciale, Chirurgia pediatrica, Chirurgia plastica e ricostruttiva, Chirurgia toracica, Chirurgia vascolare, Continuità assistenziale, Cure palliative, Dermatologia e venereologia, Direzione medica di presidio ospedaliero, Ematologia, Endocrinologia, Epidemiologia, Farmacologia e tossicologia clinica, Gastroenterologia, Genetica medica, Geriatria, Igiene degli alimenti e della nutrizione, Igiene, epidemiologia e sanità pubblica, Laboratorio di genetica medica, Malattie dell'apparato respiratorio, Malattie infettive, Malattie metaboliche e diabetologia, Medicina aeronautica e spaziale, Medicina del lavoro e sicurezza degli ambienti di lavoro, Medicina dello sport, Medicina di comunità, Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina generale (medici di famiglia), Medicina interna, Medicina legale, Medicina nucleare, Medicina subacquea e iperbarica, Medicina termale, Medicina trasfusionale, Microbiologia e virologia, Nefrologia, Neonatologia, Neurochirurgia, Neurofisiopatologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Neuroradiologia, Oftalmologia, Oncologia, Organizzazione dei servizi sanitari di base, Ortopedia e traumatologia, Otorinolaringoiatria, Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia), Pediatria, Pediatria (pediatri di libera scelta), Privo di specializzazione, Psichiatria, Psicoterapia, Radiodiagnostica, Radioterapia, Reumatologia, Scienza dell'alimentazione e dietetica, Urologia
N. ID ECM
4252-398469
OBIETTIVO FORMATIVO
N.18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. Malattie rare
AREA FORMATIVA
Acquisizione competenze tecnico-professionali
CREDITI FORMATIVI
Il superamento del percorso formativo permetterà di ottenere 4.5 crediti ECM.
PROVIDER ECM
Edra S.p.A. N. ID 4252
SEGRETERIA SCIENTIFICA ORGANIZZATIVA
Edra Spa è Segreteria Scientifica Organizzativa del percorso.
Con il contributo non condizionante di
