Svelare la complessità: l'interstiziopatia polmonare nella diagnosi differenziale del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) – Modulo II Svelare la complessità: l'interstiziopatia polmonare nella diagnosi differenziale del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) – Modulo II

 

RAZIONALE
La Malattia di Niemann-Pick fa parte di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi (grassi) in diversi organi - in particolare di cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo. La NPD è storicamente classificata in 3 sottotipi: NPD A, NPD B, e NPD C.
  • I sottotipi A e B sono conosciuti anche come malattie da deficit della sfingomielinasi acida (o ASMD) e sono causati da mutazioni del gene sfingomielina fosfodiesterasi (SMPD1)
  • Il sottotipo C è associato a mutazioni dei geni NPC1 e NPC2, che causano difetti nel funzionamento di una delle due rispettive proteine deputate al trasporto del colesterolo all’interno di strutture cellulare dette lisosomi
La malattia è genetica e panetnica e l’incidenza riportata in letteratura varia da 1:100.000 a 1:264.000. Nel tipo A vi è maggiore incidenza nella popolazione di ebrei Ashkenazi, mentre il tipo B presenta percentuali di incidenza più elevate nelle popolazioni del Nord Africa, Turchia e Paesi Arabi. I pazienti Niemann-Pick possono celarsi all’interno di più ampi gruppi clinici che le recenti raccomandazioni considerano gruppi clinici a rischio. Sono stati individuati, infatti, segni/quadri sintomatologici principali “clinical niches” in presenza dei quali la NP-C deve essere sempre presa in considerazione nel percorso di diagnosi differenziale. Il sospetto trova ulteriore sostegno se ai suddetti segni si associano ulteriori specifici elementi sintomatologici L’obiettivo del corso è pertanto accrescere le conoscenze sulla malattia da deficit della sfingomielinasi acida (ASMD) in un’ottica di ottimizzazione del patient journey per una diagnosi precoce.

PROGRAMMA SCIENTIFICO

15.00-15.40 ASMD: aspetti essenziali, ricerca e terapie in sviluppo - M. Scarpa
15.40-16.20 Dal sospetto alla diagnosi precoce: il ruolo chiave dello pneumologo - F. Varone
16.20-17.00 Diagnosi differenziale: le red flags che guidano la diagnosi – M. Mondoni
17.00-17.40 Presentazione di casi clinici – C. Vimercati
17.40-17.55 Q&A
17.55-18.00 Closing remarks - M. Scarpa


RESPONSABILE SCIENTIFICO
Prof. Maurizio Scarpa
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine


DOCENTI
Prof. Michele Mondoni
Dirigente Medico, Clinica di Malattie Respiratorie Università degli Studi di Milano - Ospedale San Paolo – Milano

Prof. Maurizio Scarpa
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine

Dr. Francesco Varone
Dirigente Medico, U.O.C. Pneumologia, Policlinico Gemelli – Roma

Dr.ssa Chiara Vimercati
Pediatra, Ospedale San Gerardo – Monza


DESTINATARI DEL CORSO
Professione: Medico chirurgo
Disciplina: Allergologia ed immunologia clinica, Anatomia patologica, Anestesia e rianimazione, Angiologia, Audiologia e foniatria, Biochimica clinica, Cardiochirurgia, Cardiologia, Chirurgia generale, Chirurgia maxillo-facciale, Chirurgia pediatrica, Chirurgia plastica e ricostruttiva, Chirurgia toracica, Chirurgia vascolare, Continuità assistenziale, Cure palliative, Dermatologia e venereologia, Direzione medica di presidio ospedaliero, Ematologia, Endocrinologia, Epidemiologia, Farmacologia e tossicologia clinica, Gastroenterologia, Genetica medica, Geriatria, Igiene degli alimenti e della nutrizione, Igiene, epidemiologia e sanità pubblica, Laboratorio di genetica medica, Malattie dell'apparato respiratorio, Malattie infettive, Malattie metaboliche e diabetologia, Medicina aeronautica e spaziale, Medicina del lavoro e sicurezza degli ambienti di lavoro, Medicina dello sport, Medicina di comunità, Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina generale (medici di famiglia), Medicina interna, Medicina legale, Medicina nucleare, Medicina subacquea e iperbarica, Medicina termale, Medicina trasfusionale, Microbiologia e virologia, Nefrologia, Neonatologia, Neurochirurgia, Neurofisiopatologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Neuroradiologia, Oftalmologia, Oncologia, Organizzazione dei servizi sanitari di base, Ortopedia e traumatologia, Otorinolaringoiatria, Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia), Pediatria, Pediatria (pediatri di libera scelta), Privo di specializzazione, Psichiatria, Psicoterapia, Radiodiagnostica, Radioterapia, Reumatologia, Scienza dell'alimentazione e dietetica, Urologia

N. ID ECM
4252-398469

OBIETTIVO FORMATIVO
N.18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. Malattie rare

AREA FORMATIVA
Acquisizione competenze tecnico-professionali

CREDITI FORMATIVI
Il superamento del percorso formativo permetterà di ottenere 4.5 crediti ECM.

PROVIDER ECM
Edra S.p.A. N. ID 4252

SEGRETERIA SCIENTIFICA ORGANIZZATIVA
Edra Spa è Segreteria Scientifica Organizzativa del percorso.
Con il contributo non condizionante di
Sanofi s.r.l.